توفير 200 ألف جينوم كامل للدراسات الطبية الحيوية بجهود المملكة المتحدة |  علم

في أكبر إصدار منفرد لجينوم كامل على الإطلاق ، كشف البنك الحيوي في المملكة المتحدة (UKBB) هذا الأسبوع للعلماء الجينومات الكاملة لـ 200000 شخص الذين هم جزء من دراسة صحية بريطانية طويلة المدى.

ستسمح مجموعة الجينومات ، التي يرتبط كل منها بمعلومات طبية مجهولة المصدر ، لعلماء الطب الحيوي بالبحث عن 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي البشري للحصول على رؤى حول التفاعل بين الجينات والصحة التي لا يمكن استخلاصها من التسلسلات الجزئية أو عمليات المسح لعلامات الجينوم. يقول ستيفن جلات ، عالِم الوراثة النفسية في جامعة ولاية نيويورك الطبية ، “إنه لأمر مثير أن نرى إطلاق هذا المورد الذي طال انتظاره”.

كما بدأت بنوك حيوية أخرى في تجميع أعداد كبيرة من الجينوم الكامل ، 100000 أو أكثر في بعض الحالات (انظر الجدول أدناه). لكن UKBB تبرز لأنها توفر وصولاً سهلاً إلى المعلومات الجينومية ، وفقًا لبعض الباحثين الذين يزيد عددهم عن 20000 في 90 دولة الذين سجلوا أسماءهم لاستخدام البيانات. “من حيث توافر البيانات وجودتها ، [UKBB] يقول الطبيب والإحصائي عمر ياكسمين بيلو شافولا من المعهد الوطني لطب الشيخوخة في مكسيكو سيتي ، “يتفوق على كل الآخرين”.

الحقيقة كاملة

يقوم عدد من الجهود بإطلاق عدة آلاف من الجينوم الكامل ، بدرجات متفاوتة من الوصول ، لتسريع البحث الطبي الحيوي.

Biobank اكتمل الجينوم الكامل تخليص المعلومات
البنك الحيوي في المملكة المتحدة 200000 300000 أخرى في أوائل عام 2023
Trans-Omics للطب الدقيق 161000 تتطلب المعاهد الوطنية للصحة (NIH) الموافقة الخاصة بالمشروع
برنامج المليون المخضرم 125000 باحثو شؤون غير المحاربين القدامى يمكنهم الوصول في عام 2022
الجينوم 100000 جينوم إنجلترا 120.000 يجب على الباحثين الانضمام إلى التعاون
كلنا 90.000 تتوقع المعاهد الوطنية للصحة الإصدار بحلول أوائل عام 2022

بعد تسجيل 500000 مشارك في منتصف العمر وكبار السن من أصول أوروبية في الغالب من عام 2006 إلى عام 2010 ، تعد UKBB واحدة من أكبر قواعد بيانات أبحاث الجينات في العالم. لقد أثبت جدارته حتى قبل إطلاق جينومات كاملة. كشفت الدراسات التي أجريت على علامات الحمض النووي المحددة التي تختلف بين المشاركين عن مئات الجينات الجديدة المعرضة لخطر الإصابة بالأمراض. منذ عام 2019 ، قام الباحثون أيضًا بفحص الإكسومات الخاصة بالمشاركين ، وهي 2٪ من تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الذي يشفر البروتينات ؛ أصبحت exomes من جميع المشاركين تقريبًا متاحة في الشهرين الماضيين. تُسفر دراسات إكسوم عن جينات خطر نادرة جدًا ولا يمكن العثور عليها ببيانات التنميط الجيني.

لكن الجينومات الكاملة ستجعل من الممكن استكشاف تأثير الحمض النووي غير المشفر ، الذي يتحكم في وقت إيقاف تشغيل الجينات أو تشغيلها ، وفي إعادة ترتيب الجينات ، بالإضافة إلى الامتدادات المفقودة أو المتكررة أو الزائدة للحمض النووي في الجينات. تلعب هذه التغييرات دورًا في أمراض مثل مرض هنتنغتون.

قامت شركة deCODE الوراثية في أيسلندا ، وهي الآن شركة تابعة لـ Amgen ، بتسلسل معظم الجينوم الكامل UKBB البالغ 200000 الذي تم إصداره هذا الأسبوع كجزء من اتحاد صناعي يساعد في تغطية 200 مليون جنيه إسترليني تكاليف التسلسل. حصلت الشركات ، المتحمسة للعثور على أهداف للأدوية ، على بداية 9 أشهر في استخدام بيانات WGS. أبلغت DeCODE عن النتائج الأولية هذا الأسبوع في نسخة مسبقة من bioRxiv ، من بينها المتغيرات في المناطق غير المشفرة التي تؤثر على الطول وبدء سن البلوغ عند الفتيات.

على الرغم من أن الباحثين الذين استخدموا UKBB اضطروا ذات مرة إلى تنزيل مجموعات بيانات ضخمة على أجهزة الكمبيوتر الخاصة بهم ، يمكنهم الآن تسجيل الدخول إلى بيئة حوسبة سحابية آمنة. يقول UKBB إن ذلك سيجعل من السهل التعاون ودمج أنواع مختلفة من البيانات السريرية والجينية. يتوقع فريق بيلو شافولا التحقيق في الجينومات التي تم إصدارها حديثًا والبيانات الصحية ذات الصلة بحثًا عن أدلة على أمراض التمثيل الغذائي والشيخوخة ، ثم المتابعة بدراسات عن تلك الجينات عند المكسيكيين. يقول: “هذا النوع من توافر البيانات مهم للباحثين في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل”.

في الولايات المتحدة ، يمتلك برنامج المليون المخضرم الآن بيانات WGS لحوالي 125000 من مشاركيه البالغ عددهم حوالي 850.000 ؛ تأمل أن تبدأ في فتح البيانات للباحثين خارج وزارة شؤون المحاربين القدامى العام المقبل ، كما يقول جيه مايكل غازيانو من فرجينيا ومستشفى بريجهام والنساء وهو الباحث الرئيسي في المشروع. مشروع أمريكي آخر ، Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) ، يحتوي على 161000 جينومات كاملة وقد تم تجميعها من دراسات أصغر. ولكن على عكس UKBB ، التي لديها إذن من المشاركين لاستخدام البيانات لمجموعة واسعة من الدراسات ، تتطلب TOPMed من الباحثين استخدام البيانات للحصول على موافقة جديدة لمشاريع محددة.

تأمل دراسة All of Us التي أجرتها المعاهد الوطنية للصحة ، والتي تهدف إلى تسجيل مليون متطوع وتتوقع إطلاق 90 ألف جينوم كامل هذا الشتاء ، محاكاة نموذج UKBB من خلال إتاحة البيانات على نطاق واسع للعلماء المعتمدين من خلال واجهة ويب قائمة على السحابة. تتمتع البنوك الحيوية الأمريكية أيضًا بميزة كبيرة على UKBB: فهي أكثر تنوعًا عرقيًا. تقول عالمة الوراثة لورا رافيلد من جامعة نورث كارولينا ، تشابل هيل ، التي تدرس الجينوميات لسمات خلايا الدم باستخدام بيانات من كل من TOPMed و UKBB: “هناك نقاط قوة لكلا المجهودات”.

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *