تشير النتائج إلى إمكانية علاج العيوب الخلقية والوقاية منها قبل الولادة – ScienceDaily

وصف باحثون في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني ، بوصفهم حالة وراثية غير معروفة سابقًا تؤثر على الأطفال ، قالوا إنهم وجدوا أيضًا طريقة محتملة لمنع الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

نُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من صحيفة الطب الانكليزية الجديدة.

شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة. قال كبير المؤلفين جوزيف جليسون ، دكتوراه في الطب ، أستاذ رادي لعلم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: “على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال ، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين”. ومدير علم الأعصاب في معهد رادي للأطفال للطب الجيني.

أطلق فريق البحث على الحالة اسم “متلازمة زكي” نسبة إلى الكاتبة المشاركة مها زكي ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، من المركز القومي للبحوث في القاهرة ، مصر ، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة. تؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة ، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. يعاني الأطفال من إعاقات مدى الحياة. يبدو أن الحالة نادرة ، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.

قال جليسون: “لقد حيرتنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة”. “لقد لاحظنا أطفالًا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS) ، لكننا لم ندرك أنهم جميعًا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. أدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون المعترف بها من قبل الأطباء ، ويحتمل أن يتم منعها “.

ساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد ، الحاصل على درجة الدكتوراه ، ومدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة ، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.

وقال ريفيرساد: “بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص WNT بأدوية مخصصة ، كان التحدي الحقيقي هو التغلب ، وربما إنقاذ ، هذا المرض الخلقي”.

باستخدام تسلسل الجينوم الكامل ، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS ، الذي يتحكم في مستويات الإشارة لبروتين شبيه بالهرمونات يُعرف باسم Wnt (وينطق وينت). تعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.

أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر لمتلازمة زكي ، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021 ، والذي يعزز إشارات Wnt. في كل نموذج فأر ، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. نمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.

قال المؤلف الأول Guoliang Chai ، الحاصل على درجة الدكتوراه ، وزميل ما بعد الدكتوراه السابق في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو الآن في جامعة العاصمة الطبية: “كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء”. في بكين ، الصين. “يمكننا أن نرى هذا الدواء ، أو أدوية مثله ، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية ، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية.”

المؤلفون المشاركون هم: تشانغوك تشونغ ، زهين لي ، لو وانغ ، تريفور مارشال ، نان جيانغ ، شياو سو يانغ ، جينيفر ماكيفوي-فينري ، فالنتينا ستانلي ، باولا أنزنبرج ونهي لانج ، وجميعهم في رادي للأطفال وجامعة كاليفورنيا في سان دييغو ؛ كارل ويليرت ، جامعة كاليفورنيا في سان دييغو ؛ إيمانويل سزينكر رافي وموزنة خاتو وفانيسا وزني ، معهد الجينوم في سنغافورة ؛ جيا يو وديفيد م. فيرشوب ، جامعة سينابور الوطنية ؛ ري نيغارد ، وفيليبو مانسيا ، وريبيكا هيرنان ، ويندي ك. تشونغ ، جامعة كولومبيا ؛ ريجاد مردزانيك وعايدة م. بيرتولي أفيلا ، سنتوجين ، ألمانيا ؛ ماريا بي بي توراليس وبولا مل بيتانغا ، لابوراتوريو إي جينتيكا ميديكا ، البرازيل ؛ راتنا دي بوري ، مستشفى سير جانجا رام ؛ ونوريا الصناع ، مركز الظهران الصحي ، المملكة العربية السعودية.

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *